Mit einem emotionalen Appell wendet sich Madeleine Schönknecht an die Öffentlichkeit. Ihre Tochter Lucie wurde am 14.08.2019 geboren. Mit drei Monaten änderte sich alles, bei dem Mädchen aus Laubsdorf (Landkreis Spree-Neiße) wurde das „Westsyndrom“ diagnostiziert, ein Gendefekt der das kleine Mädchen in ihrer Entwicklung hindert. Die Familie versuche bereits mehrere Therapien und Behandlungsmethoden, nichts half richtig. Eine Delphintherapie kann Besserung in der Motorik und im Sprechen bringen, doch die ist teuer. 15.000 Euro werden benötigt, mit einem Spendenaufruf will die Familie es dennoch schaffen.
Spendenappell für Lucie
Lucie aus Laubsdorf will laufen lernen; Foto/Grafik: privat
„Hallo, ich bin Madeleine und sammle Spendengelder für meine Tochter Lucie. Sie leidet an einem seltenem Gendefekt der eine unheilbare Epilepsie auslöste. Somit ist Sie stark Entwicklungsverzögert, ( kann nicht robben, krabbeln, laufen oder sprechen). Wir möchten Ihr eine Delphintherapie ermöglichen und benötigen eure Hilfe. Bitte helft uns, dass wir Ihr diesen Schritt ermöglichen können und Lucie somit Ihrem und unserem Ziel näher kommen. Für jeden Euro bedanken wir uns schon heute. Viele Liebe Grüße“
Die Spendenseite wurde bei GofundMe eingerichtet, dort können Beträge über PayPal, GooglePay, Klarna, Giropay, Kredit- oder Debitkarte für das Mädchen überwiesen werden. Link zur Spendenseite
West-Syndrom wurde mit drei Monaten diagnostiziert
Das West-Syndrom ist eine nach seinem Erstbeschreiber William James West benannte Form seltener und schwer zu behandelnder generalisiertermalignerEpilepsie. Sie ist altersgebunden, tritt bei Säuglingen in der Regel in der Zeit zwischen dem dritten und zwölften Monat nach der Geburt erstmals auf und erreicht den Manifestationsgipfel durchschnittlich im fünften Monat. Die Ursachen können vielfältig sein (Polyätiologie); häufig liegen dem Syndrom organische Hirnschäden oder Auswirkungen von Erkrankungen des Gehirns zugrunde, die entweder vorgeburtlich (pränatal), während der Geburt (perinatal) oder nachgeburtlich (postnatal) entstanden sind. Die auffällige Altersgebundenheit des Syndroms lässt darauf schließen, dass dem Reifungszustand des Gehirns für die Entwicklung dieser Epilepsieform eine wesentliche Bedeutung zukommt.
Obwohl die Anfälle aufgrund ihrer Kürze und Unscheinbarkeit für Laien harmlos erscheinen mögen, führen sie unbehandelt oder bei Therapieresistenz meist zu schweren und zum Teil dauerhaften Störungen der kognitiven und körperlichen Entwicklung des Kindes.
Konzentrationsdefizite aufgrund der bestehenden epileptischen Überaktivität im Gehirn können zu Lernschwierigkeiten führen, bereits erworbene Fähigkeiten wie der lautsprachliche Ausdruck und das soziale Lächeln werden nicht selten wieder verlernt. Eine nachlassende Muskelspannung (Muskelhypotonie) schränkt die aktive Bewegungsfähigkeit ein. Häufig wird ein gestörtes Spielverhalten beobachtet, autistische Züge oder klassischer Autismus treten bei etwa 3 von 10 Kindern auf.
Das West-Syndrom ist im Vergleich zu anderen Epilepsien schwer erfolgreich zu behandeln. Eine möglichst frühzeitige Diagnose und ein umgehender Behandlungsbeginn sind ausgesprochen wichtig, um die Chance zu erhöhen, Folgeschäden möglichst gering zu halten. Ein Therapieerfolg kann jedoch auch bei zeitiger Intervention nicht garantiert werden. Es ist noch nicht hinreichend erforscht, ob die Form der Behandlung Einfluss auf die Langzeitprognose nehmen kann. Die Prognose ist nach heutigem Wissensstand überwiegend bestimmt durch die Ursache der Anfälle und die Dauer des Bestehens der Hypsarrhythmie. Allgemein kann festgestellt werden, dass ein schlechtes Ansprechen auf die Therapie (und damit einhergehend die weiterhin bestehende epileptische Überaktivität im Gehirn) eine schlechte Prognose (mit)bedingt. Die Behandlung erfolgt stets individuell und richtet sich insbesondere nach der Ursache des West-Syndroms (ätiologische Klassifikation) und der Gehirnentwicklung (Zeitpunkt der Hirnschädigung).
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